O nas

Ciąża była dla nas bardzo świadomą, przemyślaną i wyczekaną decyzją. Przygotowywałam się do niej najlepiej, jak potrafiłam – dbałam o dietę, zdrowy tryb życia, wykonałam wszystkie przedkoncepcyjne badania. Chciałam dać naszemu dziecku najlepszy możliwy start.

Samo dziewięć miesięcy przebiegało książkowo. Czułam się świetnie, byłam pełna energii. Regularnie odwiedzałam najlepszych specjalistów. Rodzina żartowała nawet, że przesadzam z liczbą wizyt, ale ja chciałam czuć się bezpiecznie. W ramach prezentu teściowa wykupiła dla nas najdokładniejsze dostępne badanie genetyczne NIFTY. Wynik? Prawdopodobieństwo choroby: 1 do 50 milionów. Byliśmy spokojni. Nie wiedzieliśmy wtedy, że takie testy wykrywają jedynie około 10% najpopularniejszych chorób rzadkich…

Dzień porodu przez zaplanowane cesarskie cięcie miał być najpiękniejszym dniem naszego życia. Rozładowywaliśmy napięcie, mąż zamówił pizzę, żartowaliśmy.

Gdy Wiktoria przyszła na świat, zamiast głośnego płaczu usłyszałam ciche kwilenie. Pierwszy niepokój. Chwilę później lekarka wspomniała o rozszczepie podniebienia, a położna przyniosła córeczkę, mówiąc o cechach dysmorficznych mogących wskazywać na wadę genetyczną, np. zespół Downa.

„To niemożliwe, robiłam NIFTY” – odpowiedziałam odruchowo. Pielęgniarka spojrzała na mnie ze współczuciem i powiedziała cicho: „Być może jest Pani tym jednym przypadkiem…”.

W tym momencie nasz świat zawalił się po raz pierwszy. Jeszcze na sali poporodowej, ze łzami w oczach, gorączkowo wpisywaliśmy w wyszukiwarkę hasła: szeroko rozstawione oczy, mała żuchwa, zmieniony kształt uszu… Strach paraliżował.

Następnego dnia profesor Śmigiel wszedł do naszej sali w towarzystwie psychologa. Nie mieliśmy już złudzeń. Powiedział, że gdyby nie zrośnięte paluszki u stóp, łudziłby się, że to tylko zbieg cech. Usłyszeliśmy diagnozę: Zespół Smitha-Lemliego-Opitza.

Zapytałam z nadzieją: „Czy to coś lżejszego niż zespół Downa?”. Odpowiedział: „Nie, cięższego”.

Wtedy mój świat zawalił się po raz drugi.

Przez pierwsze cztery lata pisaliśmy do ośrodków medycznych na całym świecie. Szukaliśmy czegokolwiek – nowego leku, eksperymentalnych badań, iskry nadziei. Wszędzie trafialiśmy na ścianę.

Przełom nastąpił, gdy profesor Śmigiel z Centrum Chorób Rzadkich skierował nas do profesora Leszka Lisowskiego – światowej klasy polskiego naukowca, który w swoim laboratorium zajmuje się tworzeniem zaawansowanych terapii genowych. Po analizie szczegółowych wyników Wiktorii usłyszeliśmy słowa, na które czekaliśmy lata: Kwalifikujecie się. Terapia dla Wiktorii jest możliwa do zaprojektowania.

Ponieważ choroba Wiktorii jest jednogenowa (odpowiada za nią jeden konkretny błąd w kodzie DNA), naukowcy są w stanie naprawić go u źródła. Po raz pierwszy od narodzin córki poczuliśmy czystą, realną radość.

Nadzieja ma jednak swoją brutalną cenę. Koszt badań, pracy laboratorium i stworzenia dedykowanej terapii genowej to około 20 milionów złotych.

Dla jednej rodziny to kwota nieosiągalna. Dla tysięcy serc połączonych wspólnym celem – to misja, którą możemy wygrać. Nauka ma dziś narzędzia, by ratować dzieci takie jak Wiktoria. Jedyne, czego potrzebuje, to finansowanie.

Genetyka nie dała Wiktorii wyboru. Ale my – wspólnie – ten wybór mamy. Możemy sprawić, że błąd w DNA przestanie być wyrokiem.