Pomóż nam stworzyć terapię genową dla dzieci chorych na Smith-Lemli-Opitz-Syndrome

Terapia genowa dla dzieci z zespołem Smitha-Lemli-Opitza (SLOS)

Razem możemy stworzyć lek!

Zespół Smitha-Lemli-Opitza (SLOS) to rzadka, ciężka choroba genetyczna wywołana mutacją w genie DHCR7, który odpowiada za produkcję cholesterolu – niezbędnego dla prawidłowego rozwoju mózgu i organizmu dziecka. Dzieci chore na SLOS rodzą się z wieloma poważnymi objawami, mogą to być: wady serca, wady układu moczowo-płciowego, wady kończyn, zaburzenia karmienia, niepełnosprawność intelektualna, autyzm, wady rozwojowe i metaboliczne. Obecnie nie ma skutecznego leczenia – jedynie łagodzenie objawów.

Ale to może się zmienić.

W 2025 roku Fundacja Purestone nawiązała współpracę z Gene2Cure i wspólnie rozpoczęliśmy przełomowy projekt terapii genowej dla dzieci ze SLOS, prowadzony przez światowej klasy zespół badawczy pod kierunkiem prof. Leszka Lisowskiego z Children’s Medical Research Institute (CMRI) w Sydney. Zespół prof. Lisowskiego opracowuje indywidualnie zaprojektowaną terapię genową opartą na wektorach AAV, która ma na celu uzupełnienie wadliwego genu i przywrócenie prawidłowego funkcjonowania organizmu. Jest to kolejny projekt zespołu prof. Lisowskiego.

To realna, naukowo ugruntowana nadzieja na skuteczne leczenie dzieci dotkniętych SLOS.

Czego potrzebujemy?

Choć mamy wiedzę, doświadczenie i zaangażowany zespół naukowców, potrzebujemy wsparcia finansowego, by doprowadzić ten projekt do końca – od badań przedklinicznych, przez produkcję kliniczną, aż po pierwsze podanie terapii pacjentom. Każda wpłata przybliża nas do tego celu.

Projekt ten to potencjalny przełom na skalę światową – nie tylko dla dzieci z SLOS, ale także jako model rozwoju terapii genowej dla innych rzadkich chorób genetycznych. To pierwszy krok ku systemowemu leczeniu schorzeń, które do tej pory były nieuleczalne.

Dołącz do nas – razem możemy to zrobić

Jeśli jesteś rodzicem, lekarzem, naukowcem, darczyńcą lub po prostu osobą, która wierzy w postęp medycyny – możesz stać się częścią tej zmiany. Wspierając ten projekt, pomagasz nie tylko jednemu dziecku, ale tworzysz fundament dla terapii przyszłości.

Niech żadne dziecko nie zostanie bez szansy.

Razem możemy dać nadzieję!

Pobierz opis terapii genowej

Pobierz opis instytutu badawczego