Laura i Maks Gierszewscy

Jesteśmy rodzicami dwójki dzieci z zespołem SLOS – 10-letniego Maksa i 7-letniej Laury. Symptomy choroby pojawiły się już w pierwszej dobie życia Maksa. Nie miał odruchu moro, ciągle spał, nie miał apetytu wcale lub jadł niewielkie ilości (10-20ml). Nie potrafił ssać z piersi, nie radził sobie z butelką.

Z powodu obniżającej się masy ciała, po czterech dobach w domu, zostaliśmy przyjęci na oddział neonatologii, gdzie Maks spędził 14 dni na podstawowych badaniach. Przez pierwszych 8 miesięcy odbyliśmy ponad 40 wizyt u specjalistów w poszukiwaniu przyczyny. W tym czasie dosłownie „wtryskiwaliśmy” mu mleko, wywołując odruch przełykania, stymulując język smoczkiem butelki. Każde karmienie trwało kilkadziesiąt minut i całe nasze życie kręciło się wokół jedzenia.

Z uwagi na wiotkość, związaną z obniżonym napięciem mięśniowym, włączyliśmy fizjoterapię. Przełom nastąpił w 8 miesiącu życia, gdy trafiliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka. Założono Maksowi sondę (na prawie rok) i rozpoczęliśmy proces rozkarmiania.

Pierwszy raz o niepełnosprawności usłyszeliśmy, gdy Maks miał 11 miesięcy. Wówczas w szpitalu w Warszawie zasugerowano, że być może próba rozkarmiania nie udała się, gdyż podłożem problemu jest zespół genetyczny. Bardzo nas to uderzyło. Do tej pory mierzyliśmy się z problemami z odżywianiem, ale nie wiązaliśmy tego z ogólnym opóźnieniem rozwoju. Nie uporaliśmy się jeszcze z brakiem samodzielnego jedzenia, a sugerowano nam nieodwracalny „wyrok” – niepełnosprawność, opóźnienie intelektualne. A przecież on był taki słodki, taki wymodlony, tak dzielnie walczył… Były już pierwsze efekty rehabilitacji… Pojawiały się wtedy u nas uczucia złości, wyparcia prawdy.

Po wyciągnięciu sondy Maks przez kilka lat jadł tylko „papki”, z czasem zaczął jeść pokarmy stałe. Dzięki intensywnej rehabilitacji, pierwsze kroki postawił w wieku 2 lat i 8 miesięcy, kilka dni po urodzeniu się Laury. Mimo wcześniejszych badań genetycznych w Poznaniu i w Warszawie, prawidłową diagnozę – zespół genetyczny SLOS – poznaliśmy, dopiero gdy Maks miał 4,5 roku. To był kolejny bolesny moment. Pojawił się strach i potwierdzenie, że z tymi trudnościami będziemy mierzyć się przez całe życie.

Przez długi czas borykaliśmy się z zaburzeniami snu Maksa. Pojawiały się krzyki przez 1,5 godziny co noc, nieprzespane noce. Pełne odpieluszkowanie Maksa zajęło 9 lat. Wtedy pojawiły się napady padaczkowe. Maks ma elementy spectrum autyzmu, spory deficyt koncentracji i nadpobudliwość ruchową dlatego nauka stanowi bardzo duże wyzwanie.

Gdy w 2018 roku urodziła się Laura, mieliśmy nadzieję, że tym razem będzie inaczej (z racji braku prawidłowej diagnozy Maksa, genetycy sugerowali 99% szans, że zaburzenia rozwoju nie wystąpią przy drugim dziecku). Niestety, historia się powtórzyła. Laura nie potrafiła pić z butelki, jadła samodzielnie z piersi, ale po 5 miesiącach przestała przybierać na wadze. Pomimo naszej wiedzy i doświadczenia konieczne było założenie PEG-a. To był dla nas bardzo trudny moment – poczucie porażki, ponieważ nie udało nam się jej uchronić przed dożywianiem dojelitowym.

Laura rozkarmiała się przez 2 lata. Również w jej przypadku, dopiero sukces w tej dziedzinie nadał rozpędu terapiom i rozpoczęła się walka o nadrobienie sporego już opóźnienia w rozwoju. Największym wyzwaniem – zarówno dla nas, jak i dla niej – było ciągłe zmęczenie, mające wpływ na efektywność terapii. Przez 4,5 roku wybudzała się na 3 godziny w nocy. Mimo stałej pracy z kilkoma logopedami i pedagogami specjalnymi – pierwsze zdania zaczęła budować dopiero w wieku 6,5 roku. Niezależnie od diagnozy SLOS, ma również stwierdzony autyzm atypowy.

Obecnie nasze życie to nieustanna praca – wyścig z czasem o ich samodzielność, o ich rozwój, o przyszłość. Każdy dzień to terapia, ćwiczenia, godziny i kilometry spędzone w aucie oraz ogrom obopólnego zaangażowania, by dać im szansę na jak najbardziej niezależne życie. Marzymy o tym, by osiągnęły poziom, który pozwoliłby im na dalszą edukację i funkcjonowanie w społeczeństwie.