Marysia Urbaniak

W trakcie ciąży zbyt wiele nie wskazywało na to by Maria urodziła się z tak poważną wadą genetyczną. Miałam więcej wód płodowych, wykonane wszystkie badania prenatalne, byłam pod opieką dwóch lekarzy ginekologów, na dodatek tuż przed porodem Marii byłam w szpitalu w Łodzi, by móc ją przebadać, zrobić echo serduszka – które nic nie wykazało. Marysia była mniejsza, ale nadal mieściła się w skali. Nawet tam na USG pokazywali falujące włoski naszej Marysi studentom, a 6 paluszka u stopki nie było widać. Chyba tak musiało być, byśmy dowiedzieli się o wszystkim dopiero po porodzie. Maria urodziła się w szpitalu w Słupcy, 21 maja 2024r. w 38 tyg ciąży, siłami natury, dostała 9/10 pkt w skali Apgar. Nie zapłakała donośnym głosem. Delikatnie tylko zakwiliła. To był pierwszy moment gdzie byłam zaniepokojona. Po przebadaniu Marysi dostaliśmy informację, że Maria ma 6 paluszków u stóp, pewne cechy dosmorfii twarzy. Z mężem spojrzeliśmy na siebie i wiedzieliśmy już, że nie wszystko jest tak jak powinno, mimo to nie pomyśleliśmy jeszcze wtedy, że właśnie zostaliśmy rodzicami dziecka z niepełnosprawnością… Przecież w domu czekał na Marysię starszy, zdrowy brat. W drugiej dobie Maria nadal nie chciała sama jeść, nie było u niej odruchu ssania. Założono sondę, przez którą można było ją nakarmić. Padła decyzja o przetransportowaniu córki do Ostrowa Wielkopolskiego w celu poszerzenia diagnostyki. Najgorszy moment to ten w którym ją zabierali, stałam na korytarzu zostawiona sama sobie i patrzyłam jak odjeżdża. To był moment w którym mimo niewyobrażalnego bólu rosła moja wewnętrzna siła, motywacja by walczyć o tego małego człowieka. Powiedziałam sobie wtedy, że jeśli dałam radę to przetrwać, to teraz już pokonamy wszystkie przeciwności. W Ostrowie Wielkopolskim po konsultacji z genetykiem padło podejrzenie wady genetycznej – zespołu Smitha Lemliego Opitza. W szpitalu Marysia spędziła miesiąc, po otrzymaniu potwierdzenia wyników badań genetycznych została wypisana do domu. Nie ma chyba odpowiedniego momentu by otrzymać taką diagnozę. Czy w ciąży, czy po porodzie, czy po kilku latach na pewno boli to tak samo. Nikt przecież nie chce by jego dziecko cierpiało i musiało walczyć o swoją lepszą przyszłość. Moment pogodzenia się z taką sytuacją to jak przeżycie żałoby. Żałoby po stracie zdrowego dziecka i pogodzenie się z faktem, że niepełnosprawność to nie koniec świata. Mimo tego, że Maria dzielnie walczy, nikt nie jest w stanie powiedzieć nam jak córka będzie funkcjonowała w przyszłości. Dokładamy wszelkich starań, by ułatwić jej lepszy start. Fizjoterapia, neurologopedia, comiesięczne turnusy rehabilitacyjne to dobry początek, jednak terapia genowa byłaby spełnieniem naszych marzeń. I choć wyzywanie jest ogromne, chcemy zawalczyć o lek dla naszej córeczki, by mogła zacząć nowy etap swojego życia.